Diagnosi e cure innovative si incontrano a Verona, dove il team della dottoressa Elena Fornari ha ottenuto risultati straordinari su un paziente pediatrico con colesterolo estremamente elevato, superiore a 1.000 mg/dL. La patologia, nota come ipercolesterolemia familiare omozigote, è una malattia rara e potenzialmente mortale, con un alto rischio di infarti e ictus anche in età infantile. Il bambino, proveniente da Bolzano, ha iniziato una terapia con Evinacumab, un farmaco sperimentale somministrato per uso compassionevole a partire dai 13 mesi.
Un risultato importante grazie a una terapia sperimentale
La somministrazione di Evinacumab, un anticorpo monoclonale, ha ridotto i livelli di colesterolo LDL del bambino dell’80%. Oggi il paziente, che ha due anni e mezzo, gode di una vita normale e controlla il colesterolo con infusioni mensili del costo di circa 11.000 euro l’una, fornite dall’Azienda Ospedaliera di Verona. Per questo piccolo paziente, il trattamento è stato possibile grazie alla valutazione del comitato etico ospedaliero e rappresenta un’opzione salvavita rispetto alle alternative tradizionali, come la plasmaferesi, un procedimento molto complesso per bambini così piccoli.
La dottoressa Fornari, che ha seguito anche la sorella maggiore del paziente, conferma che la cura sperimentale con Evinacumab ha evitato l’ipotesi estrema del trapianto di fegato, scelta adottata per la sorella ma con conseguenze importanti. Il caso di questo bambino rappresenta un passo avanti per la medicina pediatrica, essendo uno dei pazienti più piccoli al mondo a essere trattato con questo tipo di farmaco innovativo.
Diagnosi precoce e impatto sulla qualità della vita
L’ipercolesterolemia familiare omozigote si sviluppa a causa di mutazioni genetiche ereditate dai genitori. In casi come quello del bimbo di Bolzano, le mutazioni su un singolo gene causano livelli estremamente alti di colesterolo “cattivo” LDL, per cui i trattamenti tradizionali come statine ed ezetimibe risultano inefficaci. La diagnosi precoce è fondamentale per ridurre il rischio cardiovascolare e migliorare la qualità di vita dei pazienti, sottolinea Fornari, ricordando che l’efficacia della cura sperimentale ha trasformato la prognosi del piccolo paziente.
Un secondo caso trattato a Verona
La Pediatria B dell’Azienda Ospedaliera di Verona ha in cura anche un altro caso di ipercolesterolemia, un ragazzo veronese di 15 anni con una forma meno grave della stessa patologia. In cura dalla dottoressa Fornari fin da bambino, il giovane è riuscito a ridurre il colesterolo da 600 a meno di 70 mg/dL grazie a un trattamento combinato che include l’Evinacumab, avviato recentemente.
Questi risultati dimostrano i progressi della medicina per le malattie genetiche rare e l’importanza di trattamenti personalizzati e innovativi per condizioni complesse come l’ipercolesterolemia familiare omozigote. L’esperienza veronese nella cura di questi pazienti rappresenta una speranza per le famiglie e una pietra miliare nella gestione di malattie genetiche rare.
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