All’ospedale Borgo Trento di Verona, un trapianto di cellule staminali emopoietiche è stato eseguito con successo su una neonata di tre mesi affetta da una grave forma di immunodeficienza. Il sistema immunitario della piccola non era sviluppato, e senza l’intervento, la sua vita sarebbe stata a rischio entro un anno. Fondamentale per salvare la paziente è stata la diagnosi precoce ottenuta grazie al nuovo servizio di screening neonatale gratuito, introdotto dalla Regione Veneto il 2 gennaio scorso.
La piccola Sara, la prima bambina salvata tramite lo screening SCID, ha ricevuto la diagnosi il 7 gennaio. Questo screening, progettato per individuare l’immunodeficienza grave combinata, una malattia rara che colpisce un neonato su 50.000, ha permesso un intervento tempestivo. Dopo la nascita, Sara è stata ricoverata per oltre tre mesi in una stanza a bassa carica batterica insieme alla madre, in attesa di un donatore. L’intervento è stato eseguito il 24 aprile dall’équipe di oncoematologia pediatrica dell’Aoui, diretta dal dottor Simone Cesaro, con il trapianto di cellule staminali da un donatore internazionale non consanguineo che è andato a buon fine. La bambina è stata dimessa dopo 130 giorni di ricovero, una volta ristabilite le funzioni alimentari e immunitarie.
Il caso è stato presentato dal direttore generale di Aoui, Callisto Marco Bravi, insieme al dottor Cesaro e al dottor Matteo Chinello del reparto di oncoematologia pediatrica, con la partecipazione del professor Giuseppe Lippi, direttore del laboratorio di analisi, della professoressa Marta Camilot, responsabile degli screening neonatali, della dottoressa Anna Rosa Gandini, responsabile di medicina trasfusionale, e del dottor Mattia Schinò.
“La conclusione positiva di questo caso dimostra l’efficacia e la coordinazione del nostro ospedale, che opera come una macchina complessa, pronta a fare il meglio per i pazienti”, ha commentato Bravi. “Il successo del trapianto, completato in quattro mesi dalla nascita alla dimissione, è merito della professionalità di tutto il personale coinvolto e della lungimiranza della Regione Veneto nell’introdurre questo screening neonatale”.
Simone Cesaro ha aggiunto: “Abbiamo trapiantato con successo una bambina di tre chili e mezzo. Ora è a casa e sta bene. Continueremo con controlli in day hospital fino al primo anno di età , dopo di che sospenderà le terapie. La sua crescita verrà monitorata fino ai 18 anni per garantire uno sviluppo regolare. Senza lo screening, il grave difetto del sistema immunitario si sarebbe manifestato solo fra alcuni mesi, quando sarebbe stato troppo tardi per il trapianto. È cruciale che il paziente non sia malato al momento del trapianto“.
Giuseppe Lippi ha confermato: “Lo screening neonatale, effettuato con una semplice puntura sul tallone e analizzato nei centri di riferimento di Padova e Verona, ha permesso di anticipare la diagnosi e il trattamento di quattro mesi, cambiando il destino della piccola. La Regione Veneto è stata pioniera in questo tipo di screening, dimostrando l’importanza di diagnosi precoci per malattie curabili”.
Anna Rosa Gandini ha concluso: “I registri dei donatori di midollo sono fondamentali per trovare compatibilità al di fuori della famiglia. A livello internazionale, ci sono quasi 42 milioni di potenziali donatori. Per essere compatibile, il donatore deve avere una compatibilità HLA al 100%. Chiunque in buona salute, tra i 18 e i 35 anni, può iscriversi e rimanere disponibile fino ai 55 anni. Se si può donare il sangue, si può anche diventare donatori di cellule staminali”.
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