È stato identificato un caso estremamente raro di immunodeficienza congenita in un bambino palestinese di 5 anni, giunto lo scorso giugno da Gaza all’ospedale di Verona. La diagnosi di leaky SCID, una particolare forma di immunodeficienza combinata severa, è stata confermata dall’équipe di Oncoematologia Pediatrica diretta dal professor Simone Cesaro.
Secondo i dati clinici raccolti, la mutazione genetica responsabile è stata fino ad oggi riscontrata soltanto in altri cinque piccoli pazienti arabo-palestinesi, rendendo questa scoperta di notevole interesse scientifico. Il difetto colpisce i linfociti T, cellule indispensabili per difendere l’organismo da infezioni di origine virale e parassitaria.
Il bambino era arrivato a Verona in condizioni di grave malnutrizione, accompagnata dal sospetto di un deficit immunitario congenito. Attraverso un percorso diagnostico approfondito, che ha unito analisi genetiche e indagini immunologiche, i medici hanno chiarito il quadro clinico. Il dottor Cesaro ha spiegato che questa mutazione determina un difetto immunitario moderato, sufficiente però a rendere il paziente esposto a infezioni frequenti e a danni progressivi ad organi vitali, in particolare intestino e polmoni.
Il percorso di cura intrapreso ha già portato risultati tangibili: dopo oltre due mesi di ricovero e trattamenti specifici, il piccolo ha recuperato circa il 50% del suo peso corporeo. Lo scorso 18 agosto è stato dimesso, con la possibilità di proseguire le terapie in regime ambulatoriale. Al momento, il bambino segue una profilassi antibiotica, antifungina e antivirale, mentre i medici continuano a monitorare attentamente la sua condizione per stabilire se sarà necessario ricorrere a un trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Dal punto di vista sociale, la Prefettura di Verona ha messo a disposizione un alloggio che consente al piccolo di vivere in città insieme alla madre e al fratellino. La famiglia può così affrontare con maggiore serenità il lungo percorso di cura e i controlli costanti richiesti dalla patologia.
La scoperta di questo caso contribuisce non solo a migliorare la gestione clinica del bambino, ma anche ad ampliare le conoscenze scientifiche su una malattia genetica estremamente rara, legata a mutazioni circoscritte a specifiche aree geografiche.
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