Cinquant’anni di attività e un’evoluzione profonda nella diagnosi e nel trattamento della fibrosi cistica. È il traguardo raggiunto nel 2026 dal Centro Regionale Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, struttura che rappresenta un punto di riferimento nazionale per la cura della patologia.
Nel corso di mezzo secolo, il quadro della malattia è cambiato radicalmente. Secondo i dati illustrati dal centro veronese, l’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica è passata da circa 30 a 60 anni. Un risultato legato ai progressi della ricerca, all’introduzione di nuove terapie e alla continuità dell’assistenza specialistica.
Il cinquantesimo anniversario è stato celebrato alla Camera di Commercio di Verona con il convegno dedicato alla collaborazione tra il centro dell’Aoui e la Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto (Lifc Veneto), realtà che da 55 anni affianca pazienti e familiari.
Un centro nato cinquant’anni fa
Il centro veronese è indicato come il più antico centro italiano dedicato alla fibrosi cistica. Proprio a Verona la patologia è stata diagnosticata per la prima volta in Italia e il modello assistenziale sviluppato nella città è stato successivamente esteso alle altre regioni attraverso la normativa nazionale.
L’attività della struttura comprende oggi la diagnosi, la presa in carico a lungo termine e il trattamento dei pazienti, oltre alla gestione di altre malattie rare che interessano l’apparato respiratorio, gastroenterico e il sistema immunologico.
Il centro è inoltre impegnato nella ricerca sperimentale e clinica, nella formazione degli operatori sanitari, nello sviluppo di modelli organizzativi e nella programmazione dello screening neonatale e della consulenza genetica.
La collaborazione con Lifc Veneto
Uno degli elementi al centro delle celebrazioni è stato il rapporto tra l’Aoui e la Lega Italiana Fibrosi Cistica Veneto. La collaborazione tra sanità pubblica e terzo settore ha permesso di sostenere sia l’assistenza sia la ricerca.
Dal 2006 è operativo a Verona un centro dedicato alla ricerca sperimentale e clinica, impegnato nello sviluppo di nuove possibilità terapeutiche. Lifc Veneto continua inoltre a finanziare attività di ricerca e a mettere a disposizione professionisti che lavorano insieme all’équipe ospedaliera.
Le risorse destinate annualmente alle attività tra Verona e Treviso, dove è presente un servizio dedicato alla cura della fibrosi cistica, ammontano complessivamente a circa 500 mila euro.
La rivoluzione dei farmaci modulatori
A modificare in maniera significativa la prospettiva terapeutica della fibrosi cistica sono stati anche i farmaci modulatori del difetto genetico.
In Italia questi medicinali sono disponibili dal 2015 e agiscono sulla proteina CFTR, coinvolta nel meccanismo alla base della malattia. Un ulteriore passaggio importante è arrivato nel 2020 con l’introduzione di un nuovo trattamento, indicato nel corso dell’incontro come capace di migliorare la funzione polmonare nel 70% dei pazienti e di interessare circa l’80% della popolazione italiana con fibrosi cistica.
L’evoluzione delle terapie ha contribuito all’aumento dell’aspettativa di vita, che nei dati più recenti del Centro di Verona ha raggiunto i 60 anni.
Che cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria provocata da mutazioni del gene responsabile della produzione della proteina CFTR, acronimo di Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
Il difetto altera la regolazione del flusso di acqua e anioni attraverso le membrane cellulari e determina, tra le altre conseguenze, la produzione di un muco particolarmente denso. Le secrezioni possono accumularsi in diversi organi, tra cui polmoni, pancreas e fegato.
A livello respiratorio, l’accumulo di muco può favorire la permanenza di microrganismi patogeni e provocare infezioni e infiammazioni. Nel pancreas, invece, l’ostruzione dei dotti può interferire con il passaggio degli enzimi digestivi verso l’intestino, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti. Il coinvolgimento del sistema biliare può infine determinare problemi a carico del fegato.
Diagnosi e trattamento
Il percorso diagnostico inizia generalmente con lo screening neonatale, disponibile su tutto il territorio nazionale. La valutazione viene poi approfondita attraverso il test del sudore e gli esami genetici.
La maggior parte delle diagnosi viene effettuata nei primi mesi di vita, mentre alcune forme possono essere individuate in età adulta, soprattutto quando sono presenti caratteristiche genetiche particolari o manifestazioni cliniche meno evidenti.
La gestione della malattia richiede trattamenti continuativi. Tra gli interventi utilizzati rientrano le tecniche per mantenere libere le vie respiratorie, l’attività fisica, un’alimentazione adeguata e diversi farmaci, tra cui mucolitici, soluzione salina ipertonica, antibiotici aerosolici e azitromicina.
Le riacutizzazioni infettive possono richiedere ulteriori terapie farmacologiche, mentre nei casi caratterizzati da grave insufficienza respiratoria può essere necessario ricorrere al trapianto di polmone.
Il convegno per i 50 anni
L’anniversario del centro è stato celebrato durante il convegno “Fibrosi Cistica: uno straordinario esempio di sinergia virtuosa tra un ente pubblico e il mondo del volontariato”.
All’appuntamento hanno preso parte rappresentanti delle istituzioni, del mondo accademico, della sanità e del volontariato, tra cui il direttore sanitario dell’Aoui Marianna Lorenzoni, l’assessore regionale alla Sanità Gino Gerosa, il direttore dell’area Sanità della Regione Veneto Giancarlo Ruscitti, il direttore generale dell’Ulss 9 Pietro Girardi e l’assessore alla Salute del Comune di Verona Elisa La Paglia. L’incontro è stato inoltre aperto da un videomessaggio del presidente del Consiglio regionale Luca Zaia.
Il direttore generale dell’Aoui Paolo Petralia ha evidenziato il valore della collaborazione tra sanità pubblica e terzo settore, mentre il direttore del Centro regionale Marco Cipolli ha sottolineato il percorso compiuto nell’assistenza, nella ricerca e nell’innovazione.
Per la presidente di Lifc Veneto Patrizia Volpato, il miglioramento delle prospettive dei pazienti è legato anche alla collaborazione costruita nel tempo tra associazione e sistema sanitario.
Il cinquantesimo anniversario del centro veronese rappresenta così una tappa di un percorso nel quale ricerca, innovazione terapeutica e assistenza specialistica hanno modificato profondamente la gestione della fibrosi cistica.
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